Nova istraživanja pokazuju da ljudi s plavim očima imaju jednog zajedničkog pretka. Tim znanstvenika sa Sveučilišta u Kopenhagenu otkrio je genetsku mutaciju koja se dogodila prije 6 000 – 10 000 godina i koja uzrokuje boju očiju svih plavookih ljudi.
Što je genetska mutacija
“Prvobitno smo svi imali smeđe oči”, kaže profesor Hans Eiberg s Odjela za staničnu i molekularnu medicinu. Genetska mutacija koja utječe na gen OCA2 u našim kromosomima rezultirala je stvaranjem “prekidača “, koji je doslovno” isključio “sposobnost proizvodnje smeđe boje očiju.”
OCA2 gen kodira tzv. P protein, koji je uključen u proizvodnju melanina, pigmenta i koji daje boju našoj kosi, očima i koži. “Prekidač”, koji se nalazi u genu pored OCA2, ne isključuje gen u cijelosti, nego ograničava njegovo djelovanje na smanjenje proizvodnje melanina u šarenici – učinkovito “razrjeđujući” smeđu boju očiju do plave. Utjecaj prekidača na OCA2 stoga je vrlo specifičan. Da je gen OCA2 potpuno uništen ili isključen, ljudska bi bića bila bez melanina u kosi, očima ili boji kože – stanje poznato kao albinizam.
Ograničena genetska varijacija
Varijacije u boji očiju od smeđe do zelene mogu se objasniti količinom melanina u šarenici, ali plavooki pojedinci imaju samo mali stupanj varijacije u količini melanina u očima. “Iz ovoga možemo zaključiti da su svi plavooki pojedinci povezani s istim pretkom”, kaže profesor Eiberg. “Svi su naslijedili isti prekidač na točno istom mjestu u svojoj DNK.” Ljudi sa smeđim očima, naprotiv, imaju značajne individualne varijacije u području svoje DNA koja kontrolira proizvodnju melanina.
Profesor Eiberg i njegov tim ispitali su mitohondrijsku DNA i usporedili boju očiju plavookih osoba u potpuno različitim zemljama kao što su Jordan, Danska i Turska. Njegovi rezultati su posljednji u desetljeću genetskih istraživanja, koja su započela 1996. godine, kada je profesor Eiberg prvi put naveo OCA2 gen kao gen odgovoran za boju očiju.
Priroda miješa naše gene
Mutacija smeđih očiju do plave boje ne predstavlja ni pozitivnu ni negativnu mutaciju. To je jedna od nekoliko mutacija kao što su boja kose, ćelavost ili pjege koje ne povećavaju niti smanjuju ljudske šanse za preživljavanje.
To je samo dokaz da priroda neprestano miješa ljudski genom stvarajući neprestano novi genetski koktel.
Izvor: ScienceDaily
Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen.Plava boja očiju kod ljudi može biti uzrokovana savršeno povezanom mutacijom osnivača u regulatornom elementu koji se nalazi unutar HERC2 gena koji inhibira ekspresiju OCA2 . Human Genetics , 2008; 123 (2): 177 DOI: 10.1007 / s00439-007-0460-x
